Badania prenatalne – amniopunkcja i biopsja kosmówki. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne?

Coraz dokładniejsze aparaty USG i nowoczesne testy (np. test NIFTY) pomagają lekarzowi prowadzącemu ciążę na szczegółową i przede wszystkim trafną diagnostykę chorób u dzieci jeszcze w trakcie trwania ciąży. Czasami jednak badania te nie są wystarczające i lekarz zaleca przeprowadzenie inwazyjnego badania prenatalnego. Amniopunkcja i biopsja kosmówki to najczęściej rekomendowane badania. Na czym polegają i z jakim ryzykiem wiąże się wykonanie takich badań?

Amniopunkcja genetyczna – jakie choroby pozwala wykryć badanie płynu owodniowego?

Zabieg ten wykonywany jest w miejscowym znieczuleniu. Lekarz, wykorzystując aparat ultrasonograficzny, wprowadza bardzo cienką igłę przez powłoki brzuszne. Strzykawką pobierany jest płyn owodniowy, w którym znajdują się komórki płodu. Następnie zakładana jest hodowla komórek in vitro, by po ich namnożeniu określić kariotyp dziecka. Kariotyp określany jest na podstawie badań zestawu chromosomów.

Amniopunkcja genetyczna pozwala wykryć aberrację chromosomowe, które są przyczyną zespołu Downa, Edwardsa, Turnera, Pataua, Klinefeltera czy mutacje genów, które z kolei są przyczyną chorób metabolicznych (np. rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata czy mukowiscydoza). Również wady rozwoje cewy nerwowej, które są przyczyną między innymi rozszczepu kręgosłupa wykrywane są dzięki amniopunkcji. Badanie to pozwala zdiagnozować ponad 200 chorób, ale w trakcie jednego zabiegu.

Kiedy wykonywana jest amniopunkcja?

Amniopunkcję wykonuję się od 15. tygodnia ciąży, a ryzyko poronienia na skutek przeprowadzonej amniopunkcji wynosi niecały 1%. Najpierw lekarze starają się zdiagnozować (lub wykluczyć diagnozę) przeprowadzając nieinwazyjne badania prenatalne. Podstawą do amniopunkcji jest:

• Wiek kobiety powyżej 35 lat
• Nieprawidłowe lub niejednoznaczne wynik badań USG
• Choroby genetyczne w rodzinie

Biopsja kosmówki – badania diagnostyczne w pierwszych tygodniach ciąży

Biopsja trofoblastu (kosmówki) polega na pobraniu komórek kosmówki za pomocą cienkiej strzykawki przez powłoki brzuszne lub za pomocą cewnika przez szyjkę macicy. Badanie przeprowadza się między 9. a 14. tygodniem ciąży, czyli wtedy, kiedy nie można jeszcze wykonać amniopunkcji. Jednak ze względu na dwukrotnie wyższy ryzyko poronienia (sięgające niespełna 2%) zalecane jest tylko w szczególnych przypadkach.

Biopsja kosmówki wykonywana jest, gdy ryzyko wad genetycznych jest wysokie, np. gdy w rodzinie urodziła się osoba z chorobą genetyczną. Lekarz, rekomendując przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych, przedstawia pacjentce wszystkie korzyści płynące z ich wykonania, jak i ryzyko z tym związane, a ostateczna decyzja o badaniu zawsze należy do kobiety.